Bebe.

Una mujer de Londres está embarazada del primer “bebé de diseño” de Reino Unido que, tras una selección genética, nacerá sin el gen del cáncer de mama.

Los padres decidieron someterse a una fertilización artificial y un diagnóstico genético de preimplantación (DGP), después de que en la familia del padre se registraran casos de cáncer de mama en las últimas tres generaciones.

El bebé nacerá la semana próxima. En muchos países la selección de embriones está prohibida. En octubre se conoció el primer caso en España, en el que un bebé fue concebido para ayudar a su hermano mayor, enfermo de una anemia congénita severa. Su cordón umbilical fue usado para hacerle un trasplante.

Los médicos del University College Hospital de Londres obtuvieron in vitro once embriones y tres días después los analizaron para conocer el riesgo de que fueran portadores del gen, extrayéndoles una célula.

Seis de los embriones eran portadores del gen BRCA 1 y fueron destruidos, dos que no lo contenían fueron implantados en el útero y la mujer de 27 años quedó embarazada de uno.

Sin el experimento, la posibilidad de que una hija de la pareja sufriera cáncer de mama era de entre 50 y 85 por ciento. “Si ésta es la opción de excluir esto para nuestros hijos, entonces es el camino que debemos seguir”, dijo la madre.

La pareja no conoce el sexo del bebé. Los varones no enferman, pero pueden transmitir el gen a las siguientes generaciones. La selección genética de los niños es muy polémica. Los críticos creen que podría abusarse de ella y crear “bebés de diseño” de todo tipo. En Reino Unido el DGP se realiza desde hace tiempo, pero hasta ahora sólo en el caso de genes que producen una enfermedad con seguridad si se heredan.

Es el caso por ejemplo del gen de la fibrosis cística, que causa graves problemas respiratorios y digestivos. Sin embargo, en 2006 la ley fue flexibilizada y desde entonces el análisis se puede hacer - previo consentimiento de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología- en casos de genes de riesgo que no necesariamente provocan una enfermedad, como el del cáncer de mama. “Hemos entrado en una nueva era en la que podemos ayudar a personas que llevan los genes del cáncer”, afirmó el médico especialista en reproducción Paul Serhal del University College Hospital.

Hay familias que sufren desde hace generaciones una “maldición genética”, por lo que las críticas a los “bebés de diseño” son “una tontería”, dijo.

Según Serhal, un posible mal uso del avance técnico no puede impedir el desarrollo de la ciencia. Sin embargo, subrayó que el hecho de que no tenga el gen del cáncer de mama no garantiza que la hija nunca tenga la enfermedad, porque hay otras causas de ese mal.

Se estima que el BRCA1 y el gen emparentado BRCA2 son responsables de entre el cinco y el diez por ciento de los cánceres de mama.

El profesor Peter Braudem, del Guy’s Hospital de Londres, opinó que se debe analizar en cada caso si el DGP es adecuado para una pareja, porque, por ejemplo, el test no sirve para todos los que tengan cáncer de mama en la familia.

Las asociaciones éticas criticaron el método. “¿Qué será lo siguiente? Todo esto nos lleva a un camino que termina en los bebés de diseño”, dijo Josephine Quintavalle, del grupo Comment on Reproductive Ethics.

Obesidad.

La tasa de casos de bulimia (ingesta exagerada de alimentos) duplica la de anorexia (negativa a comer con el fin de perder peso), pero todos ellos sumados representan sólo una cuarta parte del conjunto de trastornos alimentarios que únicamente cumplen algunos de los requisitos clásicos (los llamados casos «no específicos»). En la actualidad, se registran dos alteraciones de la conducta alimenticia en hombres por cada diez en mujeres. Y el espectro de edades continúa ensanchándose, de modo que se dan casos en niñas de 9 y 10 años, pero también se producen nuevos diagnósticos en mujeres que rondan los 35.

Éstos son algunos rasgos básicos del perfil que ayer dibujó en Oviedo Montserrat Sánchez Povedano, directora del Instituto de Trastornos Alimentarios (ITA) de Barcelona, quien intervino en unas jornadas sobre esta materia organizadas por la Asociación Mujeres Jóvenes de Asturias.

El ITA no es propiamente un centro, sino una red asistencial creada para el tratamiento de los trastornos alimentarios fundada en 1998. Consta de hospitalización de 24 horas de media-larga estancia, hospital de día, atención ambulatoria y pisos terapéuticos. Cada año atiende a unos 500 pacientes, con una tasa de éxitos que Montserrat Sánchez cifra en un 75 por ciento.

La psicóloga clínica enumeró las características que suelen definir los problemas agudos. Surgen en personas con una edad media de 14 a 16 años, consisten en severas alteraciones en la conducta alimentaria y van acompañadas de una pérdida importante de peso o de un descontrol en la purga. Otros rasgos sintomáticos suelen ser la inestabilidad emocional, alteraciones de conducta relevantes, escasa conciencia de la enfermedad y un entorno familiar desconcertado. El proceso se inicia con una tendencia al aislamiento social y familiar, y acostumbra a ir asociado a una disminución del rendimiento académico.

Montserrat Sánchez puso de relieve que las estrategias que oferta el ITA se fundamentan en «tratamientos centrados en cada individuo, no en su diagnóstico». El abordaje de la enfermedad se lleva a cabo «con un equipo interdisciplinar y desde una red asistencial coordinada». La continuidad y la coordinación entre todos los recursos asistenciales constituye un aspecto de obligada observación. También se hace particular hincapié en incorporar a la familia del paciente al proceso terapéutico y en otorgar un notable protagonismo a los recursos de rehabilitación. Acerca de los pisos terapéuticos, la psicóloga barcelonesa señaló que contribuyen a «conseguir y consolidar un nivel de autonomía adecuado».

VIH/SIDA.

Los primeros casos de sida fulminante han llegado a España. Hasta el momento, ha trascendido la existencia de seis afectados. Uno de ellos, gallego de 26 años, falleció un mes después del contagio con el VIH, según informaba ayer el diario «La Vanguardia».

Según los especialistas, el origen de esta variante de la infección se sitúa en la combinación de una cepa del virus especialmente agresiva con un sistema inmunitario particularmente vulnerable. Se trata de casos poco frecuentes. El resultado es que el sistema inmunitario del paciente queda bloqueado y no logra generar anticuerpos contra el virus.

Los médicos se han encontrado con un caso extremo: una chica de 15 años que, tras resultar infectada por su novio de 23, llegó al Hospital Germans Trías i Pujol de Badalona sin una sola célula inmunitaria CD4+ en la sangre. «Yo nunca había visto a nadie con una concentración de cero CD4+», explicó el investigador Javier Martínez-Picado. Sin embargo, la joven ha respondido al tratamiento, su sistema inmunitario ha remontado y ahora su pronóstico no es malo, precisó el experto. Los casos de esta chica y del joven gallego -los primeros que se han detectado- son descritos en un artículo científico publicado en la revista «Clinical Infectious Diseases».

El varón de 26 años, residente en el Ferrol, falleció aproximadamente un mes después de contraer el VIH. Se trata del primer caso de estas características que se conoce en España. Otros enfermos han tenido más suerte. En los últimos dos años se han registrado cinco casos más en Cataluña, pero fueron diagnosticados a tiempo, lo que evitó su muerte, según Martínez-Picado. Con todo, «no nos encontramos ante el inicio de una epidemia», afirmó el médico Bonaventura Clotet, director de la Fundación Irsicaixa, quien apostilló que «son casos minoritarios y seguramente no se trata de un fenómeno nuevo, sino de un fenómeno que hasta ahora no se detectaba».

Por otra parte, el viceprimer ministro de Malasia, Najib Razak, anunció ayer que las parejas musulmanas deberán someterse a una prueba del sida antes de poder casarse. Razak señaló que las estadísticas oficiales muestran que el número de infecciones entre mujeres casadas y monógamas se ha disparado en el último año, lo que indica que adquirieron el virus de sus maridos. «El año que viene, será necesario efectuar un análisis del virus como parte del curso prematrimonial», precisó.

Muelita.

Más de la mitad de los niños de 12 años tiene caries y uno de cada tres pequeños de 5 y 6 años también las tienen. Para rebajar estas cifras, el Ministerio de Sanidad lanza esta campaña dirigida a niños y mayores.

Se busca fomentar en los más jóvenes hábitos de higiene bucal, como el cepillado de dientes tras las comidas, mantener una dieta equilibrada y de hacer una revisión anual de la dentadura.

Bajo el lema “Que molen tus muelas”, la campaña está dirigida especialmente a niños y adolescentes de entre 7 y 15 años y a sus padres o tutores.

Para su difusión, habrá anuncios en televisión, en prensa, en proyecciones infantiles de cines, en páginas de Internet visitadas por niños y en las que consultan los padres, así como en parques de atracciones, estaciones y vallas exteriores.

Obesidad.

Científicos de la Universidad de Michigan han realizado un estudio en el que se han identificado seis nueves factores de riesgo genético de padecer sobrepeso y obesidad, que afectarían directamente al cerebro.

Dicho estudio sugiere que los genes estarían, simplemente, programados para comer demasiado. La investigación fue realizada a partir de datos de 90.000 personas (30.000 de Islandia y de los Países Bajos, y otras 60.000 personas de Dinamarca y Estados Unidos).

Según los científicos, el cerebro es el encargado de controlar el apetito y de regular el equilibrio energético, entre las calorías que quemamos y las que conservamos. En el caso de la obesidad, las variaciones genéticas influirían mucho más en el cerebro que en los procesos digestivos o en el metabolismo de las grasas.

Los investigadores señalan, por tanto, que la mayoría de los genes asociados al aumento de peso estarían activados a nivel cerebral. Los genes modificados encontrados son los llamados TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 y NEGR.

Pero aún quedarían docenas de variaciones genéticas por descubrir, que se espera que ayuden a desarrollar tratamientos más eficaces para un problema que, en 2015, afectará a 2,3 mil millones de adultos con sobrepeso y a 700 millones de personas obesas.