Obesidad.

Científicos de la Universidad de Michigan han realizado un estudio en el que se han identificado seis nueves factores de riesgo genético de padecer sobrepeso y obesidad, que afectarían directamente al cerebro.

Dicho estudio sugiere que los genes estarían, simplemente, programados para comer demasiado. La investigación fue realizada a partir de datos de 90.000 personas (30.000 de Islandia y de los Países Bajos, y otras 60.000 personas de Dinamarca y Estados Unidos).

Según los científicos, el cerebro es el encargado de controlar el apetito y de regular el equilibrio energético, entre las calorías que quemamos y las que conservamos. En el caso de la obesidad, las variaciones genéticas influirían mucho más en el cerebro que en los procesos digestivos o en el metabolismo de las grasas.

Los investigadores señalan, por tanto, que la mayoría de los genes asociados al aumento de peso estarían activados a nivel cerebral. Los genes modificados encontrados son los llamados TMEM18, KCTD15, GNPDA2, SH2B1, MTCH2 y NEGR.

Pero aún quedarían docenas de variaciones genéticas por descubrir, que se espera que ayuden a desarrollar tratamientos más eficaces para un problema que, en 2015, afectará a 2,3 mil millones de adultos con sobrepeso y a 700 millones de personas obesas.

Calvicie.

Científicos de la Universidad de Bonn (Alemania) y del King’s College de Londres (Reino Unido) han logrado identificar nuevos factores genéticos vinculados a la calvicie abriendo así un importante camino para encontrar una solución a la pérdida del cabello.

Estas nuevas variantes genéticas detectadas están presentes en el 14% de la población, y según publica la revista ‘Nature Genetics’, podría multiplicarse por siete el riesgo de sufrir alopecia androgénica, pérdida del pelo.

Los autores aseguran que el experimento es “un gran avance” aunque reconocen que la solución a la calvicie no es inminente. “Hemos identificado la causa. Encontrar un tratamiento eficaz necesitará más investigación, pero sin duda hemos dado el primer paso para lograrlo”, asegura Brent Richards, uno de los participantes en el estudio.

Alopecia androgénica.

De este modo al poder predecir quién podría perder el pelo se podrán poner en marcha nuevos tratamientos más eficaces antes de que se produzca una caída masiva del cabello. Así, una  de las terapias más eficientes es la genética con el fin de corregir los genes defectuosos.

La llamada alopecia androgénica es el tipo más común de calvicie y afecta al 40% de la población adulta, tanto a hombres a como a mujeres. A partir de los 40 los cabellos que se pierden salen cada vez más finos  y débiles hasta convertirse en vello o no volver a nacer.

Los primeros síntomas de padecer alopecia comienzan en la coronilla o en las entradas del cráneo dónde empiezan a clarearse pasando a dejar la zona completamente despobladas en el caso de los hombres. En las mujeres la alopecia se manifiesta más en la parte delantera y aunque no llega a dejar la zona despoblada como en el caso de los hombres, sí que deja el pelo más ralo.

Los problemas de la pérdida del cabello son muchas y muy variadas. En el caso de los hombres se relaciona con problemas cardiacos, resistencia a la insulina o hipertensión. En la mujer, con la aparición de quistes en los ovarios e infertilidad.

Antiñolo dirige la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, que ha realizado la identificación de este gen junto a científicos de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, que dirige Shomi Bhattacharya, recientemente nombrado director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), también con sede en Sevilla.

Este hallazgo, publicado ayer por la revista ‘Nature Genetics’, supone también un avance en el campo de la genética ya que EYS es el cuarto gen más grande que se descubre en el cromosoma humano y el más grande del ojo, según ha destacado hoy en conferencia de prensa el doctor Antiñolo.

El gen EYS, acrónimo en inglés de ‘ojos cerrados’, es el más importante de todos los que, al mutarse, causan la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria ‘extremadamente heterogénea’, según Antiñolo, lo que dificulta su detección, conocimiento y tratamiento.

Esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, que pierden progresivamente la visión hasta sufrir una ceguera total, y se transmite hereditariamente por los dos progenitores.

La identificación de este gen, ‘el más importante relacionado con el tipo de ceguera hereditaria más importante’, según ha destacado Antiñolo, mejorará el diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria a través del consejo genético a familias presuntamente portadoras de este gen y se incorporará en breve al diagnóstico preimplantatorio, que permite eliminar genes patógenos en procesos de fertilización in vitro para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

EYS se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura de órgano ocular, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

Este descubrimiento del equipo del complejo hospitalario Virgen del Rocío se produce tras varios años de investigaciones sobre la retinosis pigmentaria y tiene repercusiones en el campo de la genética porque EYS es el quinto gen identificado que no se expresa en todas las especies de mamíferos, pese a su protagonismo en la estructura de la retina.

‘Su estudio permitirá avanzar en el conocimiento de por qué está activo en unos mamíferos y en otros no, lo que nos explicará una parte fundamental de la evolución de la retina durante millones de años’, según Antiñolo.

El equipo de investigadores del complejo hospitalario Virgen del Rocío que dirige Guillermo Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.