Notas.com.es

...Noticias Curiosas, Inventos, Avances Medicos, Fenomenos Naturales, Medio Ambiente, …

 

Nature

...navegando por la palabra clave

 
 

El gen EYS y la ceguera hereditaria.

Lunes, 6 / Octubre , 2008

Antiñolo dirige la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del complejo hospitalario Virgen del Rocío, de Sevilla, que ha realizado la identificación de este gen junto a científicos de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres, que dirige Shomi Bhattacharya, recientemente nombrado director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), también con sede en Sevilla.

Este hallazgo, publicado ayer por la revista ‘Nature Genetics’, supone también un avance en el campo de la genética ya que EYS es el cuarto gen más grande que se descubre en el cromosoma humano y el más grande del ojo, según ha destacado hoy en conferencia de prensa el doctor Antiñolo.

El gen EYS, acrónimo en inglés de ‘ojos cerrados’, es el más importante de todos los que, al mutarse, causan la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria ‘extremadamente heterogénea’, según Antiñolo, lo que dificulta su detección, conocimiento y tratamiento.

Esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, que pierden progresivamente la visión hasta sufrir una ceguera total, y se transmite hereditariamente por los dos progenitores.

La identificación de este gen, ‘el más importante relacionado con el tipo de ceguera hereditaria más importante’, según ha destacado Antiñolo, mejorará el diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria a través del consejo genético a familias presuntamente portadoras de este gen y se incorporará en breve al diagnóstico preimplantatorio, que permite eliminar genes patógenos en procesos de fertilización in vitro para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias.

EYS se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y su mutación causa fallos en la estructura de órgano ocular, lo que acelera su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

Este descubrimiento del equipo del complejo hospitalario Virgen del Rocío se produce tras varios años de investigaciones sobre la retinosis pigmentaria y tiene repercusiones en el campo de la genética porque EYS es el quinto gen identificado que no se expresa en todas las especies de mamíferos, pese a su protagonismo en la estructura de la retina.

‘Su estudio permitirá avanzar en el conocimiento de por qué está activo en unos mamíferos y en otros no, lo que nos explicará una parte fundamental de la evolución de la retina durante millones de años’, según Antiñolo.

El equipo de investigadores del complejo hospitalario Virgen del Rocío que dirige Guillermo Antiñolo está integrado por Salud Borrego López, María Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín y Marcela Daniel Mena.

Material convierte en invisibles los objetos.

Martes, 12 / Agosto , 2008

Los investigadores han logrado un nuevo hito en la carrera científica y tecnológica en busca de una capa de la invisibilidad, un material capaz de volver invisible cualquier objeto al que cubra. Ya en 2006, un grupo construyó uno de estos materiales, pero que funcionaba sólo con luz de microondas.

La novedad ahora es que han creado dos materiales que podrían hacer desaparecer objetos en luz visible, la que ve el ojo humano. Los trabajos, que serán publicados esta semana en las revistas Nature y Science, tienen financiación de la Armada y las Fuerzas Aéreas estadounidenses, que podrían hacer uso militar de este material. Con él podrían llegar a camuflarse un día los aviones o carros de combate.

El truco de estos materiales, complejos y que no existen en la naturaleza, consiste en jugar, interactuar con las ondas de luz de forma diferente de como lo hace el resto de materiales conocidos.

Para lograr la invisibilidad, en concreto, el material debe lograr que la luz lo rodee, lo mismo que hace el agua con una roca que está en medio de un río: tras ser rodeada, no deja huella alguna en el agua, de forma que si alguien mira el río más abajo, no puede saber lo que ha pasado. Esto se consigue dando a los materiales una estructura a escala de nanómetros -la millonésima parte de un milímetro- muy precisa.

Aún no se ha demostrado que los materiales ahora obtenidos por los investigadores, de la Universidad de California en Berkeley (EE UU), vuelvan invisibles a los objetos, pero sí que consiguen un requisito fundamental para ello: doblar la luz en sentido contrario al habitual. Cuando se mete un palo en el agua, el fenómeno de la refracción de la luz hace que éste parezca doblarse hacia la superficie del agua (refracción). Con el efecto que logran los nuevos materiales, la punta del palo parecería brotar del todo fuera del agua.

Uno de los materiales, el descrito en Nature, está construido a base de apilar capas alternas de plata y un material no conductor, y de dar a las capas una estructura microscópica en forma de red. Los autores han demostrado que la luz infrarroja tiene un índice de refracción negativo cuando ilumina este material. El Science está compuesto de óxido de aluminio con nanocables de plata, y es 10 veces más fino que el papel. Son materiales muy complejos de fabricar, así que aún se está muy lejos de una capa de invisibilidad como la de Harry Potter. Pero el avance se considera importante.

“Se han logrado muchos avances, pero aún quedan muchos años para obtener la invisibilidad total”, señala Xavier Martí, director del Centro de Tecnología Fotónica de la Universidad Politécnica de Valencia. Uno de los principales retos, en su opinión, es lograr que los metamateriales desvíen completamente las sondas de luz sin absorber nada.